Designação do projeto

In2Genome: abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Código do projeto

CENTRO-01-0247-FEDER-017800

Objetivo principal

O projeto In2Genome pretende revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular.

Região de intervenção

Centro

Entidade Beneficiária

Coimbra Genomics, S.A.

Data de aprovação

02-05-2017

Data de início

01-07-2017

Data de conclusão

30-06-2019

Custo total elegível FEDER

398.583,91 EUR

Apoio financeiro da União Europeia

285.226,46 EUR


Atividade 1

Capacitação para implementação da Elsie e sequenciação de exomas.

Objetivos

Planear e definir estratégias e métodos de capacitação para a implementação da ELSIE nos CHUC e para o processo de sequenciação de exomas.

Resultados

Determinação do protocolo de processamento de dados na ELSIE.

— Alcançado

Estabelecimento de processos padronizados para a sequenciação e análise de exomas.

— Alcançado

Estabelecimento de uma plataforma de gestão de amostras.

— Alcançado


Atividade 2

Compilação da informação sobre as patologias em estudo.

Objetivos

Identificar e caraterizar os grupos de patologias de interesse para serem estudadas no âmbito do projeto. Elaborar o protocolo de recrutamento e o formulário de consentimento informado. Definir o Procedimento Operacional Padrão para o diagnóstico de doenças genéticas.

Resultados

Elaboração do Procedimento Operacional Padrão par ao diagnóstico de doenças genéticas.

— Alcançado

Estabelecimento do protocolo de recrutamento.

— Alcançado

Elaboração do formulário de consentimento informado para participação no projeto.

— Alcançado


Atividade 3

Desenvolvimento de novos métodos de análise para a Elsie.

Objetivos

Desenvolver a estrutura de processamento de pedidos de sequenciação através da Elsie para uso no Serviço de Genética Médica dos CHUC, de acordo com as necessidades identificadas em conjunto com a equipa médica.

Resultados

Implementação da ferramenta de análise genética de trios familiares na ELSIE.

— Em curso

Implementação dos novos Genome Queries na ELSIE.

— Em curso


Atividade 4

Desenvolvimento de novas ferramentas de análise de exomas.

Objetivos

Identificar, desenvolver e implementar novas ferramentas para melhoria da análise de variantes.

Resultados

Sistema eficiente e padronizado para a criação de informação genética de variações individuais a partir de exomas, utilizável para diagnóstico genético direcionado ou de pesquisa aberta.

— Em curso


Atividade 5

Desenvolvimento da resposta integrada em doentes com diagnóstico prévio.

Objetivos

Sequenciar e analisar os dados de exoma dos doentes do grupo controlo. Implementar e testar o Protocolo de Operação Padrão para o diagnóstico de doenças genéticas. Implementar e testar o Protocolo de processamento de dados na Elsie.

Resultados

Execução de uma prova de conceito da nova abordagem ao diagnóstico de doenças genéticas por sequenciação do exoma.

— Em curso


Atividade 6

Avaliação e integração dos métodos desenvolvidos.

Objetivos

Avaliar a nova abordagem ao diagnóstico de doenças genéticas por comparação com os resultados obtidos com a abordagem tradicional.

Resultados

Revisão e identificação de pontos de melhoria na nova abordagem ao diagnóstico de doenças genéticas.


Atividade 7

Validação da abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas.

Objetivos

Testar e avaliar a abordagem desenvolvida para o diagnóstico de doenças genéticas em novos doentes.

Resultados

Estabelecimento de processos padronizados e validados para a sequenciação e análise de exomas.

Estabelecimento de protocolos operacionais para o diagnóstico de doenças genéticas e para o processamento de dados na plataforma ELSIE.


Atividade 8

Divulgação e disseminação dos resultados.

Objetivos

Divulgar e disseminar os resultados obtidos no âmbito do projeto (transversal a todos os copromotores).


Atividade 9

Gestão técnica do projeto.

Objetivos

Gerir o projeto ao longo de todo o projeto (transversal a todos os copromotores).